Vijesti

Naslovna » Razoran učinak izrazito netočnih prenatalnih testova
testova

Razoran učinak izrazito netočnih prenatalnih testova

velj 3, 2022

The New York Times konačno skreće pozornost na čestu netočnost neinvazivnih prenatalnih probirnih testova (NIPT). Otkriva da su rezultati nekih prenatalnih genetskih testova netočni čak do 93 %. Taj podatak ima ogromne implikacije uzevši u obzir činjenicu da su obitelji često pod pritiskom da naprave pobačaj nakon što doznaju prenatalnu dijagnozu za dijete, piše Nancy Flanders za LiveAction.org.

Live Action News je već izvještavao o prenatalnim probirnim testovima. Primjetio je da se ti testovi reklamiraju kao način da budući roditelji saznaju ima li nerođeno dijete genetske poremećaje. Međutim, testovi su zamišljeni kao alat – da bi pokazali postoji li vjerojatnost da dijete možda ima neku bolest. Odnosno, da se preporuča daljnje dijagnostičko testiranje. Umjesto toga, testovi se reklamiraju i koriste se za dijagnostiku, što navodi mnoge roditelje  da pobace svoju djecu zbog bolesti koju možda uopće nemaju.

Testiranje je svakako profitabilno, ali je rijetko točno

Kako Times izvještava, otprilike trećina trudnica napravi neinvazivne probirne testove koje proizvode tvrtke poput Labcorp i Quest Diagnostics. NIPT traži male dijelove kromosoma koji nedostaju, tzv. mikrodelecije, ili cijele kromosome koji nedostaju ili su duplicirani.

Budući da se te tvrtke trude nadmašiti jedna drugu, proizvele su probirne testove za dodatne rijetke bolesti, ali ti testovi, iako profitabilni, nisu pouzdani.

Procijenjena veličina tržišta je između 600 milijuna i milijardu dolara te je u porastu. Ipak istraživanje je pokazalo da tzv. „pozitivni” rezultati (što znači samo povećan rizik da dijete ima bolest) mogu biti pogrešni u više od 90 % slučajeva.

Analiza pet testova

Times izvještava o analizi pet genetičkih probirnih testova za mikrodelecije, kombinirajući podatke iz više studija.

Analiza pokazuje da testiranje na DiGeorgeov sindrom, koji može izazvati oštećenja srca, može dati lažno pozitivan rezultat u 81 % slučajeva. Testiranje na Cri-du-chat sindrom, koji može izazvati zaostajanje u razvoju govora i teškoće pri hodu, može dati lažno pozitivan rezultat u 80 % slučajeva. Testiranje na sindrom delecije 1p36, koji izaziva napadaje, slab tonus mišića i intelektualne poteškoće, daje lažno pozitivan rezultat moguć u 84 % slučajeva. Test na Wolf-Hirschhornov sindrom može dati lažno pozitivan rezultat u 86 % slučajeva. Test na Prader-Willijev sindrom i Angelmanov sindrom ima vjerojatnost od 93 % lažno pozitivnih rezultata. Što se tiče Langer-Giedionova i Jacobsenova sindroma, bolesti su tako rijetke da nema dovoljno podataka iz kojih bi se moglo zaključiti kako testovi uopće rade. The Times također otkriva da i bolesti poput trisomije 13 i Turnerova sindroma imaju velik postotak lažno pozitivnih testova.

Za mnoge ljude obećani „duševni mir” ostaje nedostižan

Bez obzira na zaprepašćujuću netočnost NIPT-a, brošure ih reklamiraju kao „pouzdane” i „vrlo precizne”. Tvrtke govore roditeljima da će im testovi donijeti „duševni mir”, ali mnogim roditeljima testovi su donijeli nemir.

U Irskoj, par se odlučio na pobačaj, temeljen na rezultatima početnog testa koji je pokazao mogućnost da njihovo dijete ima genetsku bolest. Nakon što su već ubili svoje dijete jer nije savršeno, drugi test je pokazao da je dijete zdravo.

A oni nisu jedini. Prema studiji iz 2014., 6 % beba koje su imale „pozitivan” rezultat testa na neku bolest pobačene su. Njihovi roditelji nisu radili drugi test, kao što je amniocenteza, koji bi potvrdio dijagnozu. Par iz Irske tužio je bolnicu, zdravstveni odbor i privatnu kliniku za naknadu štete nakon što su pobacili zdravu bebu.

U zadnji tren otkrili da su rezultati testova bili netočni

Internetska zvijezda „Dude Dad” Taylor Calmus progovorio je o načinu na koji su on i njegova supruga saznali da njihovo drugo dijete možda ima spina bifida. Rečeno im je da će mu možda biti potrebna operacija ili može umrijeti. Dobili su termin za dodatno testiranje. Na tom sljedećem pregledu razgovarali su s genetičarom, raspravljali su kako su svi članovi obitelji umrli i pogledali rezultate pretraga koji su ukazivali na rizik od spina bifida. Tek nakon toga otišli su na ultrazvuk koji je pokazao da njihova beba nema spina bifida.

Stacie Chapman ispričala je 2014. za The Boston Globe kako je njezin nerođeni sin imao „pozitivan” rezultat testa na Edwardov sindrom (ili Trisomiju 18). Ovo se utvrdilo nakon testiranja MaterniT21 PLUS testom, koji se reklamira stopom otkrivanja genetskih bolesti od 99 %. Njezin liječnik ponudio je dodatno testiranje, ali gđa Chapman ga je odbila i rekla da odmah želi pobaciti. Našla je liječnika koji je bio voljan izvršiti pobačaj sljedeći dan, ali srećom, njezin ju je liječnik ponovo nazvao i nagovorio je da napravi dodatni test. To testiranje pokazalo je da je njezina beba zdrava i ona je odustala od pobačaja.

Neovisno o dijagnozi, ubijanje nikad nije rješenje

Ali što ako su testovi točni? Neovisno o djetetovoj dijagnozi ili zdravstvenom statusu, pobačaj nikad nije rješenje. Nijedno dijete ne zaslužuje smrt zbog bolesti – čak i ako se to stanje smatra životno ograničavajućim ili „terminalnim”. Od roditelja se ne očekuje da ubiju rođenu djecu kad saznaju za lošu dijagnozu, pa zašto se očekuje da ubiju nerođenu?

„Kao što se iz članka vidi, prenatalno genetsko testiranje je industrija u kojoj se godišnje zaradi milijardu dolara“, kaže Mark Leach, odvjetnik s diplomom bioetike, koji se bavi zdravstvenim pravom. Ako više osiguravatelja pokriva više testova za mikrodelecije, jedan laboratorij može imati prihod od 300 milijuna dolara godišnje, izvještava se u članku. „I tako novac motivira prenatalnu skrb – a ne pouzdanost ili bitne informacije ili briga za pacijenta.”

Znači li to da roditelji trebaju potpuno zaobići prenatalne testove? Ne nužno. Ali znači da trebaju otvorenije razgovarati s liječnicima i istraživati bolesti za koje liječnici smatraju da postoji veliki rizik za bebu.

Upotreba prenatalnih testova na pro-life način

Prenatalnim testovima trebalo bi se koristiti na pro-life način te im se pripisivati  spašavanje života bebama. Prenatalni testovi omogućili su uspješne prenatalne operacije, omogućivši djeci koja imaju spina bifida da poslije sama hodaju. Prenatalni test omogućio je Lexi Dennis, djevojčici sa spinalnom mišićnom atrofijom, primitak jednokratnog lijeka koji joj je spasio život kad je imala samo četiri dana, prije nego se bolest počela razvijati.  Druga beba sa samo dva mjeseca dobila je najmanji srčani zalistak na svijetu, nakon što joj je prije rođenja dijagnosticirana stenoza aorte. A beba s anomalijom lica koja bi joj spriječila disanje spašena je dijagnostičkim ultrazvukom koji je omogućio liječnicima da pripreme i izvedu rijetku tehniku carskog reza koja joj je omogućila da preživi.

NIPT se ne preporučuje

Kao što izvještaj New York Timesa pokazuje, korištenje NIPT-om kao dijagnostičkim alatom uopće se ne preporučuje. Ako se roditelji odluče na te testove, trebali bi biti svjesni visokog postotka lažno pozitivnih rezultata. Trebali bi raspraviti žele li se koristiti invazivnim testovima ako neinvazivni pokažu visok rizik od neke bolesti. I trebali bi otvoreno reći svojim liječnicima da pobačaj ne dolazi u obzir.

Prenatalni testovi ne bi trebali biti sredstvo za zaradu, niti bi se trebali upotrebljavati za pronalaženje i ubijanje djece koja su bolesna ili invalidna. Prenatalni testovi, kad se rabe za dobro a ne za zlo, su pro-life alat koji spašava živote.

*Prevela/uredio: Diana Stjepandić/narod.hr

Pročitaj više..

0